O teste do pezinho básico é composto por seis diagnósticos:

1. Fenilcetonúria:

Causada por uma mutação genética, é uma doença rara e congênita.  A pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido importante, chamado fenilalanina.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela, automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

2. Hipotireoidismo Congênito:

Ocorre quando a tiroide do bebê não é capaz de produzir as quantidades certas de hormônios tireoidianos. Não tem cura, mas se o diagnóstico e o tratamento forem realizados o mais cedo possível, a criança tem um crescimento e desenvolvimento normal.

Quando o tratamento não é realizado, a criança pode desenvolver retardo mental grave e alterações de desenvolvimento.

3. Anemia Falciforme (e demais Hemoglobinopatias):

É resultado do rompimento prematuro de hemácias, que são células do sangue repletas de um pigmento chamado hemoglobina. É ela que dá a cor vermelha ao sangue. A hemoglobina e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem.

Nas pessoas portadoras do problema, as hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice (daí o nome “falciforme”). Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente, resultando em obstrução do fluxo sanguíneo e hemólise (rompimento).

4. Fibrose Cística:

Também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética na qual as glândulas que fabricam muco, suor e enzimas digestivas apresentam um funcionamento anormal. Com isso, o suor apresenta um teor maior de cloro e sódio, tornando-se mais salgado, e as demais secreções ficam mais espessas e volumosas, obstruindo vários caminhos essenciais para o bom funcionamento do organismo.

O problema pode causar:

• Alteração na absorção de nutrientes com ausência de ganho de peso
• Processo inflamatório no fígado em decorrência do acúmulo de bile
• Aumento do risco de infecções pulmonares e bronquite crônica.

Além dessas complicações, os homens portadores de fibrose cística são estéreis em mais de 95% dos casos. Segundo o Ministério da Saúde, uma em cada 10 mil crianças nasce com a doença no Brasil.

5. Deficiência de Biotinidase:

É uma doença metabólica na qual o organismo não consegue obter a vitamina biotina, presente em alimentos que compõem uma dieta normal. Essa vitamina é indispensável para que um grupo de enzimas funcione perfeitamente.

A falta da biotina pode desencadear diversos sintomas na criança, entre eles:

• Atraso no desenvolvimento
• Convulsões
• Erupções na pele
• Perda da audição
• Problemas de fala; entre outros

O paciente pode apresentar diversos sinais ou apenas um deles, por isso a dificuldade do diagnóstico clínico.

6. Hiperplasia Adrenal Congênita: 

É uma doença do metabolismo que resulta de um bloqueio enzimático na formação do cortisol pela glândula supra-renal. Isso ocorre devido a mutação no gene que codifica a enzima 21-hidroxilase.

Ela provoca um hiperestímulo da glândula suprerrenal, aumentando a produção de hormônios masculinos (andrógenos). Também causa virilização precoce, presença de genitália ambígua ao nascer e dificuldades na definição sexual.

Além da deficiência da enzima 21-hidroxilase, responsável por até 95% dos casos, também há a forma perdedora de sal. Tal problema é de caráter emergencial e chega a uma média de 75% das ocorrências. Ele provoca vômitos, desidratação grave, hipotensão, perda de peso e até choque hipovolêmico, com alto índice de mortalidade.

Esses exames são realizados em laboratórios oficiais e credenciados pelo Ministério da Saúde. Já as coletas de sangue são realizadas nas maternidades ou nos postos de saúde.

Existe também os testes ampliados, realizados em laboratórios particulares:

• Teste do Pezinho MAIS:
  Além do que se detecta no teste básico, inclui mais quatro diagnósticos: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita.
• Teste do Pezinho SUPER:
  Diagnóstico de 48 doenças. É um dos mais completos Testes de Triagem Neonatal existentes.

O teste SUPER inclui em seu painel, além das 10 doenças dos Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, outros 38 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas. Todos são realizados através da avançada tecnologia de Espectrometria de Massas – MS/MS Tandem.

Fontes: www.apaesp.org.br

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